Zaburzenia szlaków sygnałowych BMP / TGF-β i VEGF / VEGFR w nie-syndromicznych sporadycznych malformacjach mózgu tętniczo-żylnych (BAVM) cz. 2

width=277Wady tętniczo-żylne mózgu (BAVM) to anomalia w układzie naczyniowym mózgu charakteryzująca się wysokimi przepływami, kruchymi splotami naczyń dysplastycznych, tworząca nidus złożony z tętnic zasilających i żył odpływowych, które przecinają krew z tętnic do żył bez pośredniczącej sieci naczyń włosowatych. Przy rocznym wskaźniku wykrywalności wynoszącym 1,3 na 100 000 i częstości występowania 10-18 na 100 000, BAVM jest główną przyczyną krwawienia wewnątrzczaszkowego u dzieci, a także przyczynia się do padaczki wieku młodzieńczego.

Podczas gdy BAVM jest zwykle nie-syndromiczny, może występować we wrodzonych zespołach z malformacjami naczyniowymi, takimi jak dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT; OMIM # PS187300) spowodowana głównie przez mutacje genów z powodu utraty funkcji w linii płciowej w ENG, 3 ACVRL1,4 BMPR25 lub SMAD4,6 lub wady naczyń włosowatych – malformacja tętniczo-żylna (CM-AVM; OMIM # 608354), która jest spowodowana przez heterozygotyczną utratę aktywności RASA1, jak również w zespole Sturge-Webera (OMIM # 185300), która jest spowodowana przez somatyczne mutacje aktywujące w GNAQ. Jednak potencjalne czynniki genetyczne i geny chorobowe leżące u podstaw nie-syndromycznej BAVM pozostają słabo zdefiniowane, chociaż ostatnie doniesienia podkreślają rolę sygnalizacji KRAS i kinazy białkowej aktywowanej mitogenem (MAPK) w sporadycznej formacji BAVM.