Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Warianty genów i ryzyko izolowanej rozszczepu wargi lub podniebienia czesc 4

Przeprowadzono testy chi-kwadrat, aby ocenić równowagę Hardy ego-Weinberga V274I u założycieli i osób spoza linii pochodzenia, takich jak małżonkowie, w rodzinach w każdej badanej populacji, a tym samym zbadać możliwość fałszywych alarmów.18 Chi -square statystyki zostały również wykorzystane do oceny istotności w porównaniach kontroli przypadku. Obliczenia sprzężeń
Spośród 10 populacji, w których określono genotyp dla V274I, kolumbijskie, chińskie, indyjskie i filipińskie populacje obejmowały rozszerzone rodziny, a zatem były odpowiednie do parametrycznych analiz sprzężeń. W trzech z nich – populacjach chińskich, indyjskich i filipińskich – dokonano genotypowania zestawu markerów Marshfield Genetics wersja 9 na chromosomie 1, a zatem wielopunktowe obliczenia oparte na danych V274I z tego badania były odpowiednie. Obliczyliśmy dwupunktowe logarytmy wyników odds (lod) w rozszerzonych rodzinach, korzystając z programu Linkage19 z ostatnimi aktualizacjami do obliczeń prędkości.20-22 Wyliczyliśmy statystyki wielopunktowego wyniku lod-score, stosując metodę zejścia-wykresu w oprogramowaniu SimWalk223 i wielopunktowym. statystyki połączeń nieparametrycznych za pomocą oprogramowania Merlin
Testowanie równowagi dyssilitarnej stowarzyszenia allelicznego
Allele przy każdym markerze IRF6 testowano pod kątem asocjacji z rozszczepem wargi lub podniebienia za pomocą oprogramowania do testowania powiązań rodzinnych. 25-27 Próbka ECLAMC zawierała tylko pary matka-dziecko, a więc dla obliczeń transmisji i nierównowagi odnoszących się do tej próbki, zastosowaliśmy test wiarygodności Weinberga, 28 przy założeniu, że rozkład ojcowskich alleli jest taki sam jak w przypadku matczynych alleli. Użyliśmy również testu transmisji i braku równowagi, aby zbadać transmisję u rodzeństwa nie dotkniętego chorobą w rodzinach nuklearnych dotkniętych chorobą dzieci (na Filipinach) lub kontrolować dzieci w triadach kontrolnych, składających się z nienarażonego dziecka i jego rodziców (w stanie Iowa), w celu zbadania możliwości zniekształcenia transmisji29. Identyfikacja zakłóceń transmisji między kontrolami sugerowałaby, że istnieje całkowite zniekształcenie segregacji (więcej jednego genotypu niż przewidywano z genotypów rodzicielskich) w tym locus, które może wystąpić, jeśli pewne połączenia alleliczne byłyby śmiertelne podczas rozwoju embrionalnego i które neguje znaczenie naszych wyników u osób dotkniętych chorobą. Wreszcie, ponieważ kilka populacji obejmowało duże, rozszerzone rodziny, wszystkie analizy dotyczące braku transmisji zostały powtórzone w próbie składającej się tylko z rodzin jądrowych probantów w każdej z rozszerzonych rodzin.
W celu uzyskania statystyki podsumowującej dla asocjacji z allelem V w populacjach, zastosowano model metaanalizy losowych efektów, opisany przez DerSimonian i Laird, 30 w celu oszacowania ilorazu szans na obecność związanego allelu w obrębie jądra. rodziny probantów. Przed połączeniem danych oszacowaliśmy statystykę Q Cochrana, która wskazuje stopień heterogeniczności. Nie było znaczących dowodów na ogólną heterogeniczność (Q = 9,545, P = 0,30) lub w regionalnych grupach ludności. Zastosowano model efektów losowych, ponieważ zawiera on elementy wariancji zarówno w ramach badań, jak i między nimi
[podobne: jula zęby, nykturia, próba tuberkulinowa ]
[hasła pokrewne: kalorie banan, kalprotektyna, kardiowersja elektryczna ]