Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Warianty genów i ryzyko izolowanej rozszczepu wargi lub podniebienia ad 6

Najwyższa wartość lod wynosiła 0,636 (frakcja rekombinacyjna 0,20) w rodzinach indyjskich. Analiza indyjskich rodzin dała istotny wynik nieparametryczny (P = 0,004), a rodzin filipińskich dał wynik o granicy istotności (P = 0,06). Wielokrotne wyniki dla lod dla markerów mikrosatelitarnych chromosomu plus V274I były równomiernie ujemne, podczas gdy wartości heterogenności ilokreślności wielopunktowej były słabo pozytywne (najwyższa wielopunktowa niejednorodność w IRF6 wynosiła 0,382 w chińskich rodzinach). Dalsze szczegóły analizy powiązań są dostępne w tabeli 3 dodatku dodatkowego. Niedawna metaanaliza wszystkich skanów genomu w rodzinach zawierających osoby z rozszczepem wargi lub podniebienia (w tym rodziny Filipino, Chińczycy, Hindusi i Kolumbii uwzględnione w naszym badaniu) znalazła istotne dowody na poparcie powiązania z regionem zawierającym IRF6 (P = 0,02) .33 Wyniki testów równowagi dezagrawności transmisyjnej
Obliczenia transmisji i nierównowagi przeprowadzono dla całego zestawu danych, jak również danych dla podgrup zdefiniowanych według fenotypu w dotkniętych probandach. (Probandy zostały scharakteryzowane jako posiadające sam rozszczep wargi, rozszczep wargi i rozszczep podniebienia, sam rozszczep wargi lub rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub samo rozszczepienie podniebienia Te podgrupy są podsumowane na Figurze Dodatkowego Dodatku.) Populacje zostały również sklasyfikowane dla analiza na podstawie rodowego pochodzenia jako azjatycka, południowoamerykańska, europejska lub indyjska. (Szczegółowe wyniki testów na brak transmisji dla każdej grupy są dostępne w Tabeli 4 Dodatku Uzupełniającego.) W grupach Ameryki Południowej i Azji wyniki były bardzo znaczące (P <0,001) dla związku między rozszczepem ust i podniebienia a Allel V, a także między samą szczeliną a allelem V, ale nie pomiędzy rozszczepem podniebienia a allelem V. W grupach indyjskich i europejskich występował nieistotny trend w kierunku pozytywnego związku między rozszczepem wargi a rozszczepem podniebienia z allelem V i między samą szczeliną wargową a allelem V, ale nie pomiędzy rozszczepem podniebienia a allelem V. Członkowie populacji indyjskiej i europejskiej rzadko byli heterozygotyczni w miejscu V274I. Silne dowody na nadmierną transmisję allelu V stwierdzono w całym zestawie danych populacyjnych (P <10-9).
Rycina 2. Rycina 2. Wskaźniki szans dla przesłania V allelu V274I w jądrowych rodzinach probantów z rozszczepem wargi, z lub bez rozszczepu podniebienia, według populacji i grupy regionalnej. Populacje azjatyckie są pokazane na czerwono, te pochodzące z Europy na niebiesko, populacje indyjskie na żółto i populacje Ameryki Południowej na zielono. Łączny wynik obejmuje wszystkie populacje, z wyjątkiem Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Iloraz szans przedstawiono również dla haplotypów w trzech populacjach. Haplotypy analizowane u osób filipińskich to polimorfizmy jednojądrowotne 12, 16, 17, 19, 22, 29, 30 i 36; analizowane u Iowan i duńskich osobników były polimorfizmami pojedynczego nukleotydu 4, 11, 13, 15, 17, 29 i 30. Kręgi oznaczają oszacowania punktowe, a poziome pasy 95-procentowe przedziały ufności
[podobne: jaglica, mikroelementy i makroelementy, oponiak mózgu ]
[przypisy: klasyfikacja icd 10, kłykciny kończyste leczenie, kłykciny kończyste objawy ]