Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Warianty genów i ryzyko izolowanej rozszczepu wargi lub podniebienia ad 11

Jest to ponad trzykrotność 2,4 procent częstości nawrotów stwierdzonych w badaniu populacyjnym rozszczepu wargi lub podniebienia na Filipinach.34 Jeśli nasze wyniki zostaną potwierdzone, genotyp IRF6 może zostać użyty do udoskonalenia szacunków ryzyka nawrotu to powszechne zaburzenie w poradnictwie genetycznym. Wydaje się, że dwa geny, MSX1 i IRF6, mają mierzalną rolę w przyczynie rozszczepu wargi lub podniebienia. Mutacje w innych genach skutkujące syndromami obejmującymi rozszczepy (TBX22, P63 i FGFR1) zostaną zidentyfikowane u niektórych osób, które mają tylko składnik rozszczepienia fenotypu. Wkrótce praktyczne będzie rozważenie kompleksowej analizy sekwencji lub analizy haplotypu tych genów, lub obu, w przypadkach izolowanego pęknięcia w przypadku braku historii rodzinnej powiązanych cech, które mogą dostarczyć rozpoznania syndromicznego. Znalezienie mutacji swoistej dla genu lub powiązanego haplotypu IRF6 może następnie zwiększyć szacowane rodzinne ryzyko nawrotu z wartości empirycznej wynoszącej od 3 do 5 procent obecnie w użyciu dla kolejnego rodzeństwa chorego dziecka do znacznie wyższych wartości.
Wykazaliśmy, że świadoma selekcja kandydatów na geny może identyfikować określone warianty o roli w złożonych cechach, które mogą zostać pominięte przez skanowanie powiązań w całym genomie lub analizę przypadku. Izolowane rozstępy wiążą się również z ogólnym wzrostem ryzyka przedwczesnej śmierci ze wszystkich przyczyn, a powiązania haplotypów mogą nadawać pewną specyficzność tym zagrożeniom.37 Bezpośrednia identyfikacja genów może poprawić poradnictwo genetyczne, pomóc w identyfikacji nowych czynników genetycznych i środowiskowych. przyczyny zespołów i zapewniają opcje leczenia lub zapobiegania, jeśli powiązany haplotyp jest skorelowany ze skutecznością.
[więcej w: agranulocytoza, gonadotropina kosmówkowa, biogenes rejestracja ]
[więcej w: kalorie banan, kalprotektyna, kardiowersja elektryczna ]