Wymiana serca z całkowitym sztucznym sercem jako pomost do przeszczepu

Sztuczne serce CardioWest Total orthotopo zastępuje zarówno natywne komory serca, jak i wszystkie zastawki serca, eliminując w ten sposób problemy powszechnie obserwowane w mostku w transplantacji za pomocą lewostronnych i dwuramiennych pomocniczych urządzeń, takich jak niewydolność prawej komory, niedomykalność zastawki, arytmie serca, skrzepy komór, dokomorowe łączność i niskie przepływy krwi. Metody
Przeprowadziliśmy nierandomizowane, prospektywne badanie w pięciu ośrodkach z wykorzystaniem historycznych kontroli. Celem była ocena bezpieczeństwa i skuteczności CardioWest Total Artificial Heart u kwalifikowanych do przeszczepu pacjentów zagrożonych nieuchronną zgonem z powodu nieodwracalnej dwukomorowej niewydolności serca. Pierwszorzędowe punkty końcowe obejmowały wskaźniki przeżycia po transplantacji serca i przeżywalności po przeszczepie.
Wyniki
Osiemdziesięciu jeden pacjentów otrzymało urządzenie z sztucznym sercem. Continue reading „Wymiana serca z całkowitym sztucznym sercem jako pomost do przeszczepu”

Mesylan imatynibu dla mózgowej hiperchocytozy komórek Langerhansa

Histiocytoza komórek Langerhansa (LCH) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się naciekami tkankowymi komórek CD1a + Langerhansa, eozynofili, neutrofili, makrofagów i limfocytów. Traktowanie systemowe dla ogniotrwałych LCH jest niezadowalające i zwykle toksyczne. Zgłaszamy zastosowanie mesylanu imatinibu do kontrolowania zajęcia mózgu parenchymalnego u pacjenta z wielonarządowym LCH.
Rycina 1. Rycina 1. Continue reading „Mesylan imatynibu dla mózgowej hiperchocytozy komórek Langerhansa”

Zaburzenia szlaków sygnałowych BMP / TGF-β i VEGF / VEGFR w nie-syndromicznych sporadycznych malformacjach mózgu tętniczo-żylnych (BAVM) cz. 2

width=277Wady tętniczo-żylne mózgu (BAVM) to anomalia w układzie naczyniowym mózgu charakteryzująca się wysokimi przepływami, kruchymi splotami naczyń dysplastycznych, tworząca nidus złożony z tętnic zasilających i żył odpływowych, które przecinają krew z tętnic do żył bez pośredniczącej sieci naczyń włosowatych. Przy rocznym wskaźniku wykrywalności wynoszącym 1,3 na 100 000 i częstości występowania 10-18 na 100 000, BAVM jest główną przyczyną krwawienia wewnątrzczaszkowego u dzieci, a także przyczynia się do padaczki wieku młodzieńczego.

Podczas gdy BAVM jest zwykle nie-syndromiczny, może występować we wrodzonych zespołach z malformacjami naczyniowymi, takimi jak dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT; OMIM # PS187300) spowodowana głównie przez mutacje genów z powodu utraty funkcji w linii płciowej w ENG, 3 ACVRL1,4 BMPR25 lub SMAD4,6 lub wady naczyń włosowatych – malformacja tętniczo-żylna (CM-AVM; OMIM # 608354), która jest spowodowana przez heterozygotyczną utratę aktywności RASA1, jak również w zespole Sturge-Webera (OMIM # 185300), która jest spowodowana przez somatyczne mutacje aktywujące w GNAQ. Jednak potencjalne czynniki genetyczne i geny chorobowe leżące u podstaw nie-syndromycznej BAVM pozostają słabo zdefiniowane, chociaż ostatnie doniesienia podkreślają rolę sygnalizacji KRAS i kinazy białkowej aktywowanej mitogenem (MAPK) w sporadycznej formacji BAVM.

Zaburzenia szlaków sygnałowych BMP / TGF-β i VEGF / VEGFR w nie-syndromicznych sporadycznych malformacjach mózgu tętniczo-żylnych (BAVM) cz. 1

width=277Mózgowe malformacje tętniczo-żylne (BAVM) stanowią wrodzoną anomalię naczyń mózgowych z częstością 10-18 / 100 000. BAVM jest wiodącą etiologią krwawienia wewnątrzczaszkowego u dzieci. Naszym celem było zidentyfikowanie wariantów genów potencjalnie przyczyniających się do choroby i lepszego zdefiniowania etiologii molekularnej leżącej u podstaw nie-syndromycznej sporadycznej BAVM.

Metody

Przeprowadzono sekwencjonowanie trio dla 100 niepowiązanych rodzin z klinicznie jednolitym fenotypem BAVM. Patogeniczne warianty badano następnie in vivo przy użyciu transgenicznego modelu pręgowanego.

Wyniki

Zidentyfikowano cztery patogenne heterozygotyczne warianty u czterech pacjentów, w tym jeden w ustalonym genie spokrewnionym z BAVM, ENG i trzy uszkadzające warianty w nowych genach kandydujących: PITPNM3, SARS i LEMD3. Ponadto osiem prawdopodobnych patogennych heterozygotycznych wariantów (TIMP3, SCUBE2, MAP4K4, CDH2, IL17RD, PREX2, ZFYVE16 i EGFR) zidentyfikowano u ośmiu pacjentów, a 16 pacjentów miało jeden lub więcej wariantów o niepewnym znaczeniu. Potencjalne oligogenne dziedziczenie (MAP4K4 z ENG, RASA1 z TIMP3 i SCUBE2 z ENG) zostało zidentyfikowane u trzech pacjentów. Regulacja białek związanych z SMA i białkami (SMAD) (biorących udział w przekazywaniu sygnału przez białko morfogeniczne kości (BMP) / transformujący czynnik wzrostu beta (TGF-β)) i naczyniowym śródbłonkowym czynniku wzrostu (VEGF) / naczyniowym śródbłonkowym czynniku wzrostu 2 (VEGFR2) ) wiązanie i aktywność (wpływające na szlak sygnalizacji VEGF) były najbardziej istotnie dotkniętym procesem biologicznym zaangażowanym w patogenezę BAVM.

Wnioski

Nasze badanie podkreśla szczególną rolę sygnalizacji BMP / TGF-β i VEGF / VEGFR w etiologii BAVM oraz skuteczność intensywnego sekwencjonowania równoległego w trudnym kontekście heterogenicznego genetycznie paradygmatu.
[hasła pokrewne: kalorie banan, kalprotektyna, kardiowersja elektryczna ]

Wymiana serca z całkowitym sztucznym sercem jako pomost do przeszczepu ad 6

U 68 z 81 pacjentów z grupy kontrolnej (84 procent) infekcja nie opóźniła transplantacji ani nie przyczyniła się do śmierci. Infekcja opóźniła transplantację u pięciu pacjentów w tej grupie (6 procent) (dwóch z nich miało infekcje układu napędowego i jeden z nich miał zakażenie krwi, układu oddechowego lub śródpiersia). Zakażenie przyczyniło się do śmierci u siedmiu pacjentów z grupy kontrolnej (9 procent) (pięciu z nich miało zakażenie dróg oddechowych, z których jeden miał zakażenie z użyciem cewnika infuzyjnego, a jeden z nich miał zakażenie śródpiersia) i spowodowało śmierć u jednego pacjenta (1 procent) (który miał infekcję dróg oddechowych). Sześćdziesiąt dwa procent infekcji wystąpiło w ciągu pierwszych 28 dni po zabiegu implantacji. Było 17 powierzchownych infekcji linii napędowej, bez żadnego wstępowania do śródpiersia. Continue reading „Wymiana serca z całkowitym sztucznym sercem jako pomost do przeszczepu ad 6”